The Hand among criteria of Marfan syndrome and other Marfan-like hereditary elastopathies

Ręka wśród kryteriów zespołu Marfana oraz w innych marfanopodobnych elastopatiach dziedzicznych

Abstract

Introduction: The Marfan syndrome (MFS) is a genetically determined illness inherited in an autosomal dominant pattern [9,17]. Other elastopathies present in our study are: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) – a genetically conditioned disorder of synthesis and metabolism of collagen and other proteins of the connective tissue, Loeys-Dietz syndrome (LDS) – autosomally dominant inherited mutation of the transforming growth factor gene TGFBR1 or TGFBR2, Takayasu Disease (TD) – aff ects the connective tissue (primarily aff ects the aorta), congenital ectopia lentis (EL) – autosomally recessive inherited (can also occur in metabolic diseases e.g. homocystinuria) [1-4,5,9,11,12,19].

Aims of the work: 1) Outline of the recognition criteria in frailness syndromes and the need of multidisciplinary care for the patient. 2) Comparison of the hand deformity degree and type between MFS and other Marfan-like syndromes.

Materials and methods: The material comprises of patients under the care of genetics clinics in Poland and the association for patients diagnosed with Marfan syndrome “Marfan Polska” i.e. 144 persons – 72 famale and 72 male at the age between 2 and 70 (77 children, 67 adults). Patients underwent cardiological, ophthalmic, psychological and orthopaedic examination. Apart from anthropometric evaluation and the assessment of joint and vertebral column range of motion the orthopaedic examination included the assessment of the deformities occurring anywhere on the patient’s body – function and appearance of the upper limbs included. The study will focus on the assessment of the hand in MFS and on presenting the general criteria of MFS. We would like to emphasize the importance of early interdisciplinary diff erential diagnosis of MFS and marfan-like syndromes since for a patient who comes to the orthopaedist or the surgeon with signs of arachnodactyly or joint hyper-mobility, early diagnosis can be life-saving. The appearance and function of his hand can be the beginning of the multidisciplinary diagnostics.

Streszczenie

Wstęp: Zespół Marfana (Marfan syndrome – MFS) to genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona autosomalnie dominująco u podstaw, której leży defekt genu FBN1. Do innych elastopatii występujących w naszym materiale należy zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) – genetycznie uwarunkowane zaburzenia syntezy i metabolizmu kolagenu oraz innych białek tkanki łącznej; zespół Loeysa-Dietz’a (LDS) – dziedziczony autosomalnie dominująco z mutacja w genie transformującym czynnik wzrostu TGFBR1 albo TGFBR2, choroba Takayashu (ChT) – dotyczy tkanki łącznej (głównie zajmuje aortę), zespół podwichniętej soczewki (ZPS) – dziedziczony autosomalnie recesywnie ( może występować w zespołach metabolicznych – homocystynurii).

Cele pracy: 1. Przybliżenie kryteriów rozpoznawania zespołów wiotkości i konieczności wielodyscyplinarnej opieki nad pacjentem. 2. Porównanie stopnia i rodzaju deformacji ręki w MFS oraz w zespołach marfanopodoobnych. 

Materiał i metody: Materiał stanowią chorzy objęci opieką poradni genetycznych w Polsce oraz Stowarzyszenia Osób z Zespołem Marfana „Marfan Polska” – 144 chorych, 72 kobiety i 72 mężczyzn w wieku od 2 do 70 lat (dzieci 77, dorośli 67 badanych). Chorzy poddani byli badaniom kardiologicznym, okulistycznym, psychologicznym oraz ortopedycznym. Badanie ortopedyczne oprócz oceny antropometrycznej chorego i oceny ruchomości stawów oraz kręgosłupa, obejmowało ocenę deformacji ortopedycznych całego ciała, w tym funkcji i wyglądu kończyn górnych. Praca ta skupiać będzie się głównie na ocenie ręki w MFS oraz na przybliżeniu ogólnych kryteriów MFS. Chcemy zwrócić w niej uwagę na konieczność wczesnej interdyscyplinarnej diagnostyki MFS i zespołów marfanopodobnych, gdyż wczesne rozpoznanie może być dla chorego trafi ającego do ortopedy lub chirurga ręki z powodu arachnodactylii czy hipermobilności stawowej, rozpoznaniem ratującym życie. Wygląd i funkcja ręki może stanowić początek tej wielodyscyplinarnej diagnostyki.

Wersja elektroniczna artykułu:
Wersja papierowa czasopisma:
ISSN 0009-479X
Wersja papierowa:
Zamów aktualny rocznik
Zamów aktualny rocznik Bądź na bieżąco
2/2020
1/2020
6/2019
5/2019
4/2019
3/2019